V České republice je léčba HAE soustředěna do čtyř specializovaných center v Praze-Motole, v Hradci Králové, v Plzni a v Brně. Projevy onemocnění jsou těžko rozpoznatelné a často zaměnitelné s alergií.

Pacienti jsou mnohdy s onemocněním nuceni žít dlouhé roky, než se dostanou ke správné diagnóze. Mezi dvě stě pacientů, kteří v ČR žijí s HAE, patří i třiadvacetiletý Michal.

Pacient Michal popisuje život s onemocněním HAE:

Pacient Michal popisuje život s onemocněním HAE | Video: Eliška Stodolová

Jeho zdravotní potíže začaly už v dětství a stupňovaly se. Až když mu bylo osm let, byla stanovena diagnóza HAE. V Michalově případě se jedná o bolestivé otoky břicha. Onemocnění imunitního systému se ale může projevit bolestivými otoky na různých částech těla včetně končetin nebo obličeje.

„Na základní škole to typicky vypadalo tak, že jsem měl o víkendu fotbalový zápas, což bylo fyzicky náročné a často jsem tam také prochladl. V pondělí jsem pak musel odejít z vyučování, protože se spustila ataka,“ popisuje své zdravotní potíže Michal, který se nedávno přestěhoval do Brna.

„Většinou jsem pak skončil v nemocnici na kapačce. Byly to nesnesitelné hodiny v křečích, než se mi konečně začalo ulevovat,“ upřesnil.

Nemoc identifikovali až v pražském Motole

Stejně jako Michala provázelo dětství plné otoků a bolestí i Alinu. Do ČR se dostala po vypuknutí války na Ukrajině.

Hereditární angioedém (HAE) je dědičná porucha imunitního systému. Podle odhadů se vyskytuje v Evropě u jednoho z 50 000 až 150 000 lidí. Vyznačuje se opakovanými epizodami otoků kůže a sliznic na různých částech těla, které se projevují ve formě atak a dokážou člověka změnit ze dne na den k nepoznání. Nemocný často nezvládá chůzi, natož pak práci. Nejčastěji jde o otoky břicha, končetin, obličeje, močových cest nebo velmi nebezpečné otoky hrtanu. Spouštěče nemoci jsou však ze 70 % neznámé. Mezi ty, které známe, patří stres, mechanické podráždění, infekce, hormonální změny, stomatologické ošetření či menší poranění. Samotným otokům pak předchází únava, vyrážka a bolest svalů.

„Již od dětství mě provází velmi bolestivé otoky, které se objevují po celém těle. Jednou mi bolestivě oteče ruka, podruhé břicho. Pamatuji si své dětství strávené v posteli, kam mě bolest uvrhla. Nechuť s kýmkoliv mluvit, nechuť k jídlu a žádná energie k životu,“ popsala Alina pro pacientskou organizaci HAE Junior.

Až když se výsledky jejích testů dostali do FN Motol, byla jí stanovená správná diagnóza HAE.

Podle údajů center žije v republice přibližně dvě stě odhalených pacientů s HAE. Spousta jich ale na správnou diagnózu teprve čeká.

V pražské nemocnici Motol nyní evidují 64 pacientů, což je nejvíce hned po brněnské klinice, kde mají v péči 80 pacientů.

Některé otoky se můžou týkat i hrtanu, popřípadě jiných částí těla a v extrémních případech může být přímo ohrožen život pacienta.

Správná léčba může zachránit život

Určení správné léčby může pacientům radikálně změnit život. U Michala přišel zlom v jeho osmnácti letech, kdy mohl dostat novou akutní léčbu. V momentě, kdy cítí nástup ataky, aplikuje si injekci a do třiceti minut je ataka zastavena.

Další dva dny ještě odeznívají příznaky, ale Michal může normálně fungovat. Léčbu hradí zdravotní pojišťovna, i když na moderní variantu, dlouhodobou preventivní léčbu, dosáhne jen část z nich.

V České republice na léčbu, jakou využívá Michal, dosáhne každý, kdo prodělá alespoň 18 atak za rok nebo trpí nejvážnějšími typy. Pacienti si však musí vše pečlivě zaznamenávat.

„Tento typ léčby je považován za zlomový, protože působí preventivně, ne až jako řešení vzniklého otoku. Nejčastěji užívaná je injekční forma, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak. V některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ doplnila lékařka Pavlína Králíčková z FN Hradec Králové.

Pro pacienty, kteří zažívají mírnější formu onemocnění, je k dispozici léčba, která se však nepodává preventivně, ale až s aktuální atakou.

Centrum pro léčbu hereditárního angioedému (HAE) ve FN Motol

- Centrum pro léčbu HAE ve FN Motol je jedním ze čtyř center, které se v ČR vzácným onemocněním zabývají. Praktičtí lékaři nemají zpravidla prostředky na odhalení této dědičné choroby, proto musí pacienti do center HAE dojíždět.

- Hereditární angioedém (HAE) je vrozené a dědičné onemocnění, které se projevuje epizodami otoků. Tyto otoky (angioedémy), typicky nereagují na běžnou léčbu angioedémů a vyžadují terapii specifickou

- Na pracovišti ve FN Motol používají lékaři k diagnóze moderní diagnostické metody a k dispozici máme nejnovější dostupné léky jak pro léčbu akutních atak i pro léčbu preventivní. Právě znalost onemocnění a zkušenost s diagnózou může pacientům zachránit život.

- Vyšetření je pouze na objednání