Začalo to zhruba čtyři měsíce po porodu. „U Oliverka se objevily první znatelné rozdíly v psychomotorickém vývoji oproti stejně starým dětem. Po půl roce sledování na neurologii podstoupil kompletní vyšetření. Genetické testy potvrdily změnu na 15. chromozomu tzv. Angelmanův syndrom,“ vrací se zpátky v čase Lenka Matějková, maminka dnes čtyřletého Olivera.

Záchvaty i poruchy spánku

Toto vzácné onemocnění je spojené se sníženým intelektem a absencí řeči. Dětem se kvůli nemotorné chůzi, která je spojena s poruchou rovnováhy a koordinace, někdy přezdívá šťastné loutky. Zdravotních problémů se však s Angelmanovým syndromem pojí více.

„Častým jevem bývá porucha spánku. Jeho snížená potřeba je velkou psychickou i fyzickou zátěží pro celou rodinu. Velmi často se vyskytují i epileptické záchvaty. A typickým rysem tohoto syndromu je stále usměvavý výraz. Podle toho jsou také děti nazývány jako andělské,“ vysvětluje Lenka.

A co, laicky řečeno, Oliverovi schází? Dětem s Angelmanovým syndromem se netvoří podstatná bílkovina, která chybí v mozku.

Nadějí je genová terapie

„Přestože léčba zatím neexistuje, v terapeutické oblasti se dá s andílky pracovat hodně. Od fyzioterapie, která se zaměřuje především na chůzi, ergoterapie, která pomáhá rozvíjet jemnou motoriku, až po logopedii a nácvik alternativní komunikace,“ vypočítává Lenka.

Podle ní je při trpělivém nácviku šance, že se Oliver jednou naučí například zjednodušený znakový jazyk, piktogramy či komunikaci pomocí aplikací na tabletu. A velkou naději vkládá do genové terapie.

„V případě genetického onemocnění je genová terapie v podstatě jediná cesta k vyléčení. Na rozdíl od tradičních terapií neléčí příznaky chorob, ale jejich příčinu,“ popisuje Rado Hajgajda, tatínek malého Olivera, který společně s manželkou založil spolek Asociace genové terapie.

Ten inicioval výzkum, jehož cílem je prohloubit lidské poznání o Angelmanově syndromu. „Díky obrovskému pokroku v genetice již dnes umí vědci během relativně krátké doby vychovat generaci myší, které mají modifikované geny. A na nich testují, jak geny opravit,“ dodává.

Malé pokroky

Oliverovy každodenní radosti i strasti sdílejí na sociálních sítích spolku. Stejně tak nové poznatky z oblasti genetiky, vědy a výzkumu, které Lenka s Radem načerpají, předávají dál srozumitelným jazykem.

„Tím, jak naše zkušenosti předáváme například rodičům, kteří mají nově diagnostikované děti, jim pomáháme pochopit, co se s jejich dítětem děje. A takové pochopení jim může často pomoci vyrovnat se s tím, co se stalo. Aby si to přestali dávat za vinu.“

A co Lence v životě dělá největší radost? „Největším štěstím je pro nás jakýkoliv Oliho pokrok. Je to měsíc, co začal dělat své první samostatné krůčky. Cesta k nim byla neskutečně dlouhá a náročná. Oli dělá úžasné malé pokroky. Ale svým tempem. Tím nás učí obrovské trpělivosti…“

Asociace genové terapie
* Spolek funguje od roku 2018. Založili ho Rado Hajgajda a Lenka Matějková, tatínek a maminka Olivera, po zjištění diagnózy syna.
* Organizace se spojila s předními českými vědci a iniciovala výzkum, který může napomoci při vývoji léčby Angelmanova syndromu. Tento výzkum trvá již dva roky v Českém centru pro fenogenomiku.
* Za dva roky fungování spolek vybral na výzkum léčby z darů a sponzorských příspěvků přes milion korun.
* Přispět můžete i vy, naši čtenáři, na transparentní účet spolku: 2801468438/2010.