SMA je vrozené neurodegenerativní onemocnění. „Ještě nedávno tito pacienti předčasně umírali – jednalo se o nejčastější příčinu úmrtí na vrozené onemocnění u kojenců –, s nejtěžším typem tohoto onemocnění byli již ve dvou letech často odkázání na umělou plicní ventilaci, pro celkovou svalovou slabost nebyli schopni stoje ani sedu, v pozdních fázích komunikovali pouze očima, trpěli i poruchami polykání. Už dva roky ale tyto děti můžeme léčit a dokážeme jejich nemoc téměř zastavit,“ podotýká Jana Haberlová.

To ale není vše. „Byly také ustanoveny zásady další podpůrné terapie o tyto děti, co se týká podpory dechových funkcí, rehabilitace, řešení problémů výživy, ortopedických a dalších problémů. Byla také vytvořena specializovaná centra, do kterých se tato péče soustředila. Zcela se tak změnila prognóza pacientů s SMA všech typů,“ zdůrazňuje MUDr. Jan Staněk z Oddělení dětské neurologie FN Ostrava. Jinými slovy: zatímco dříve lékaři mohli pouze omezovat komplikace, které nemoc provázejí, aniž by mohli změnit fatální důsledky onemocnění, nyní děti s SMA opravdu léčí.

Léčba děti nezbaví už existujících obtíží, ale zastaví zhoršování jejich stavu. „Pokud dnes ovšem začneme léčit děti bez fyzických příznaků, nemusí se u nich žádné obtíže vůbec objevit. Ovšem zatím nové pacienty diagnostikujeme až ve chvíli, kdy je přivedou rodiče, protože se u nich už projevil nějaký motorický problém,“ říká dr. Haberlová. Odborníci usilují o provádění novorozenecké screeningu u všech nově narozených dětí. „Hlavní snahou by měl být včasný záchyt pacientů se SMA. Platí, že čím dříve se započne s léčbou, tím lepší výsledky lze očekávat. V případě zahájení terapie před rozvojem výraznějších příznaků může být motorický vývoj i normální,“ doplňuje dr. Staněk.

Genová léčba

Současná léčba vytvoří chybějící bílkovinu nutnou na přežití nervových buněk, takže nervy už dále nedegenerují. Faktem je, že se musí podávat opakovaně každé čtyři měsíce formou lumbální punkce do míšního kanálu, což však navzdory rozšířené představě není bolestivá procedura. V USA už je nyní k dispozici léčba genetická, která nahrazuje funkci vadného nebo chybějícího genu genem „zdravým“ a která se podává intravenózně.

Podmínkou ovšem je, aby dítě prošlo genovou terapií před dosažením dvou let, protože pak by dostalo už příliš velkou dávku léku s velkým rizikem nežádoucích účinků. „Ovšem zda půjde skutečně o jednorázovou aplikaci nebo bude nutné ji opakovat, to ukáže až budoucnost,“ říká Jan Staněk. Mohlo by dojít dokonce k tomu, že kvůli negativní reakce organismus už léčbu nepůjde zopakovat.

Tato genová léčba v České republice zatím není dostupná, a i když bude schválena, neznamená to, že ji čeští pacienti hned dostanou. Jedná se totiž o nejdražší lék v dějinách historie medicíny vůbec. „V tuto chvíli je přitom obtížné kvůli nedostatku dat posoudit, která léčba je lepší. Předpokládáme, že efekt bude srovnatelný. Ovšem genová terapie je na trhu krátce a mohou se u ní objevit nečekané nežádoucí účinky, což vnímám jako určité riziko,“ podotýká Jana Haberlová.

Ostatně americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) u genetické léčby upozornil na možné jaterní poškození. „Velkou výhodou současné terapie je nesrovnatelně delší zkušenost s ní a její rozšíření v celosvětovém měřítku. Na světě je takto léčeno kolem 10 tisíc pacientů se SMA všech typů. Podle dostupných dat je účinek obou typů léčby podobný,“ dodává Jan Staněk.

Ani jedna z léčebných metod nevrátí zpět změny, které se v těle dítěte už udály. „Když je pacientovi rok a půl a je už na vozíku, tak nebude schopen samostatné chůze ani po genové léčbě,“ říká dr. Haberlová. Ačkoliv léčba existuje, chápe, že někteří rodiče usilují formou sbírek o to, aby jejich dítě dostalo léčbu genovou. „Rozumím tomu, že chtějí pro své dítě komfortnější lék, a když lidé příslušnou částku mezi sebou vyberou, budu se snažit rodině léčbu zajistit. Byla bych ale nerada, aby byla v rámci sbírky uváděna falešná data, jako například v okolních zemích, kde byla léčba genová údajně prezentována jako jediná možná léčba SMA, která pacienta zbaví všech obtíží. Všechny děti s SMA jsou už dnes v ČR léčeny srovnatelným způsobem,“ dodává dr. Haberlová.

U genové léčby je v tuto chvíli potíž i v tom, že není jasné, kteří lékaři by ji u nás aplikovali. „Problémem jsou právní důsledky případné aplikace neschváleného léku, pokud by v budoucnosti došlo ke komplikacím léčby,“ upozorňuje Jan Staněk.

VÁCLAV DVOŘÁK